Quodlibet Abyssinians

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Pk-Def (Pyruvate Kinase Deficiency) (4010 letture)
Descrizione
Malattia genetica ereditata in modo autosomico recessivo, dovuta all’assenza dell’enzima Pyruvate Kinase negli eritrociti (globuli rossi). Questa deficienza impedisce un normale metabolismo delle cellule, che vengono prematuramente distrutte (eritrolisi). La Pyruvate Kinase-deficiency si manifesta nei gatti come una anemia di tipo emolitico ad andamento intermittente, di diversa intensità a seconda dei soggetti, ma con prognosi molto spesso nefasta.
Si registrano casi di gatti morti prima dei due anni di età, accanto a gatti le cui aspettative di vita sono di gran lunga superiori (oltre gli 8 anni). Di fondamentale importanza sono, per un gatto che risulti affetto, le condizioni di vita, che devono essere volte ad evitare il più possibile motivi di stress.

Il gatto può risultare:
  1. affetto (affected)
  2. portatore (carrier). Si ricorda che, essendo la malattia recessiva, un portatore è sempre sano
  3. normale (normal)

Diagnosi
La PK-deficiency è diagnosticabile con sicurezza mediante test sul DNA, effettuato da laboratori specializzati (ad oggi l’Università della Pennsylvania, l'UC Davis in California e altri negli USA, il laboratorio LABOKLIN, in Germania).

Test
Il test sul DNA viene effettuato:
  1. utilizzando come base il sangue intero, non centrifugato (0,5-2 ml di sangue raccolti in una provetta EDTA)
  2. utilizzando tamponi buccali per la raccolta del DNA. Quest’ultimo metodo ha come rischio la non riuscita del test causa una eccessiva scarsità di materiale, ma offre il vantaggio di poter essere effettuato anche su cuccioli molto giovani (un mese di età).
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